Ehlers-Danlos σύνδρομο

• Απρίλιος 18, 2024

Εκτιμάται ότι το σύνδρομο Ehlers-Danlos (EDS) επηρεάζει περίπου 1 στα 5.000 άτομα παγκοσμίως. Αυτή η κληρονομική διαταραχή έχει ως αποτέλεσμα την ανώμαλη ανάπτυξη του κολλαγόνου που επηρεάζει τους αρθρώσεις και το δέρμα σε διάφορους βαθμούς που κυμαίνονται από ήπια συμπτώματα έως κρίσιμες επιπλοκές.

Οι μεταλλάξεις στα γονίδια εμποδίζουν το σχηματισμό του κολλαγόνου. Η παραγωγή ή η επεξεργασία του κολλαγόνου αλλάζει έτσι ώστε η δομή του συνδετικού ιστού να μην αναπτύσσεται πλήρως. Το αποτέλεσμα είναι ότι το δέρμα, τα οστά και τα όργανα δεν έχουν τη δύναμη και την ελαστικότητα που παρέχει αυτή η ουσία.

Υπάρχουν έξι ταξινομημένα είδη του συνδρόμου με άλλες παραλλαγές που εμφανίζονται σε σπάνια τεκμηριωμένες περιπτώσεις. Όλα επηρεάζουν την κίνηση των αρθρώσεων και μπορεί να περιλαμβάνουν αδύναμο μυϊκό τόνο που συχνά έχει ως αποτέλεσμα την εξάρθρωση των αρθρώσεων, τον χρόνιο πόνο και την αρθρίτιδα. Ο τύπος κυφωσκολίωσης προκαλεί σοβαρή καμπυλότητα της σπονδυλικής στήλης.

Η δομή του δέρματος επηρεάζεται επίσης. Εκείνοι με EDS έχουν πολύ μαλακό, ελαστικό δέρμα το οποίο είναι εύκολα κατεστραμμένο και αργά για να θεραπευτεί. Η επιφάνεια του ματιού μπορεί να επηρεαστεί, οδηγώντας σε πιθανή τύφλωση ή ρήξη του κερατοειδούς χιτώνα.

Η πιο σοβαρή μορφή του συνδρόμου είναι ο αγγειακός τύπος. Σε αυτή την περίπτωση, τα αγγειακά τοιχώματα υποβαθμίζονται και μπορεί να οδηγήσουν σε ρήξη των αιμοφόρων αγγείων, της μήτρας και των εντέρων προκαλώντας εσωτερική αιμορραγία ή εγκεφαλικό επεισόδιο.

Το EDS μπορεί να διαγνωστεί από την παιδική ηλικία και θεωρείται χαλαρή αρθρώσεις, εξάρσεις και καθυστερήσεις στις ικανότητες των μοτοσικλετών λόγω ασθενούς μυϊκού τόνου. Μπορούν να διεξαχθούν δοκιμές για τη διάγνωση του συνδρόμου, συμπεριλαμβανομένης της τυποποίησης κολλαγόνου, της δοκιμασίας μετάλλαξης γονιδίου κολλαγόνου, του ηχοκαρδιογραφήματος και της λυσυλικής υδροξυλάσης ή της δραστηριότητας της οξειδάσης.

Δεν υπάρχει καμία θεραπεία, αλλά εκείνοι που έχουν διαγνωστεί με το σύνδρομο μπορούν να αναμένουν να έχουν μια κανονική διάρκεια ζωής. Τα συμπτώματα φροντίζονται σε ατομική βάση και μπορεί να περιλαμβάνουν φάρμακα για τον πόνο, φυσική θεραπεία και θεραπεία αποκατάστασης. Τα άτομα με αγγειακό τύπο θα παρακολουθούνται στενά καθώς ο κίνδυνος τους είναι δυνητικά απειλητικός για τη ζωή.

Για περισσότερες πληροφορίες και υποστήριξη, επικοινωνήστε με το Εθνικό Ίδρυμα Ehlers-Danlos στο 1760 Old Meadow Road, Suite 500, McLean, Virginia 22102.

Οδηγίες Βίντεο: Χ.Γαβράς | Σύνδρομο Marfan. Διάγνωση- Παρακολούθηση (Απρίλιος 2024).