Νευροϊνωμάτωση
Ένα από τα 500 περίπου παιδιά αναπτύσσει όγκους και το 20% αυτών των όγκων προκαλείται από έναν από τους τρεις τύπους νευροϊνωμάτωσης, γενετικές διαταραχές που προκαλούν όγκους να αναπτύσσονται κατά μήκος των νεύρων, επηρεάζοντας επίσης τα οστά και το δέρμα. Παρόλο που υπάρχουν πολλές σχετικές συνθήκες και ζητήματα, είναι ασυνήθιστο για ένα άτομο να βιώσει περισσότερα από λίγα στη λίστα.
Παρουσιάζοντας μια στις τρεις έως τέσσερις χιλιάδες γεννήσεις, ο πιο συνηθισμένος τύπος ήταν αρχικά γνωστός ως von Recklinghausen NF και τώρα αναφέρεται ως Neurofibromatosis 1 (NF1) ή Περιφερικό NF, που αντιπροσωπεύει περίπου το 90% των περιπτώσεων. Η νευροφλομάτωση 2 (NF2), η οποία εμφανίζεται σε περίπου 25.000 γεννήσεις, είναι επίσης γνωστή ως Διμερής Ακουστική NF (BAN) καθώς οι όγκοι συνήθως επηρεάζουν τα ακουστικά νεύρα, την ακοή και την ισορροπία. Το γονίδιο που προκαλεί NF 1 εντοπίστηκε το 1990. το γονίδιο για το NF2 ταυτοποιήθηκε το 1993. Μια πρόσφατα αναγνωρισμένη πολύ σπάνια μορφή Νευροϊνωμάτωσης, γνωστή ως Σκουνανομάτωση, εμφανίζεται σε περίπου 40.000 άτομα. Το πρώτο γονίδιο της Schwannomatosis ανακαλύφθηκε το 2008. Πρόκειται για τρία διαφορετικά γονίδια και τρεις διαφορετικές συνθήκες.
Υπάρχει μεγάλη ποικιλία στο πότε και πώς το NF1 θα επηρεάσει ένα άτομο. Περίπου τα δύο τρίτα των ατόμων με NF1 επηρεάζονται ήπια και θα έχουν μερικά προβλήματα υγείας που είναι ήπια ή θεραπευτικά. μπορεί να μην διαγνωστούν μέχρι την έφηβη ή τα ενήλικα έτη. Το μόνο σύμπτωμα μπορεί να ανοιχτεί σε καφέ μπαλώματα στο δέρμα. Οι σοβαρές επιπλοκές είναι σπάνιες και τα περισσότερα άτομα με NF1 ζουν μακρά και σχετικά υγιή ζωή.
Μερικοί που έχουν NF1 έχουν σοβαρά προβλήματα υγείας που κάνουν την καθημερινή ζωή πιο δύσκολη από την πρώιμη παιδική ηλικία, και τα υπόλοιπα έχουν εμπειρίες κάπου στο μεταξύ. Η νευροφλομάτωση προκαλείται από την αυθόρμητη μετάλλαξη ενός γονιδίου περίπου στο ήμισυ του χρόνου, διαφορετικά το γονίδιο περνάει από έναν γονέα.
Αν το μωρό, το παιδί ή ο έφηβός σας έχουν διαγνωστεί πρόσφατα με Neurofibromatosis, ενδέχεται να υπάρχουν τοπικές ομάδες υποστήριξης και ιατροί που μπορούν να παρέχουν ενημερωμένες πληροφορίες, πόρους και υποστήριξη για το παιδί και την οικογένειά σας.
Οι εθνικές οργανώσεις που ασχολούνται με την υπεράσπιση και την έρευνα διαθέτουν ομάδες ηλεκτρονικής υποστήριξης και ιστοσελίδες σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες και σε όλο τον κόσμο.

Περιηγηθείτε στην τοπική βιβλιοθήκη ή στο διαδικτυακό κατάστημα λιανικής πώλησης για βιβλία όπως η νευροφιβρωματόζη: ένα εγχειρίδιο για τους ασθενείς, τις οικογένειες και τους επαγγελματίες υγείας ή που ευδοκιμεί με τη νευροϊνωμάτωση από την Kristi Hopkins

Βρείτε ομάδες υποστήριξης στο Facebook για το Ίδρυμα Tumor Παιδιών
//www.ctf.org/How-You-Can-Help/find-a-local-chapter-or-affiliate.html

Neurofibromatosis, Inc.
//nfnetwork.org/what_is_nf/

Όραμα σημάτων ομορφιάς - Αύξηση της ευαισθητοποίησης
Συνδυάστε για να θεραπεύσετε τη νευροφιβρωματόζη
//beautymarknation.org/about/
Ένα από τα πρώτα σημάδια νευροϊνωμάτωσης (τύπου 1) σε ένα μωρό είναι τα σημάδια café au lait. Είναι αβλαβείς και συχνά ονομάζονται μόνο «σημάδια ομορφιάς», αλλά στην πραγματικότητα είναι το σήμα κατατεθέν μιας γενετικής κατάστασης που μπορεί να εξασθενεί, να παραμορφώνει και να είναι θανατηφόρα.

UK: Παιδιά με Οργάνωση Ογκωμάτων
//www.childrenwithtumours.org/Pages/default.aspx


Περιηγηθείτε στην τοπική βιβλιοθήκη ή στο διαδικτυακό κατάστημα λιανικής πώλησης για βιβλία όπως η νευροφιβρωματόζη: ένα εγχειρίδιο για τους ασθενείς, τις οικογένειες και τους επαγγελματίες υγείας ή που ευδοκιμεί με τη νευροϊνωμάτωση από την Kristi Hopkins

Οδηγίες Βίντεο: ‘Φέρτε τη Νευροϊνωμάτωση στο φως’ (Σεπτέμβριος 2022).