Γενετικές διαταραχές στα παιδιά

• Ενδέχεται 7, 2024

Τι είναι μια γενετική διαταραχή;
Όλοι γνωρίζουμε ότι το DNA μας είναι τα δομικά στοιχεία που συνθέτουν ποιοι είμαστε. Κάθε κλώνος DNA είναι μια λεπτή σπείρα που συνδέεται μέσω αλυσίδων. Το μόνο που χρειάζεται είναι μια ελαφρά μετάλλαξη για να προκαλέσει μια γενετική διαταραχή. Η σοβαρότητα της ασθένειας εξαρτάται από τη σοβαρότητα της μετάλλαξης. Οι ανωμαλίες μπορεί να κυμαίνονται από μια μικρή αλλαγή σε ένα μόνο γονίδιο μέχρι την προσθήκη ή αφαίρεση ολόκληρων χρωμοσωμάτων. Για παράδειγμα, κάποιος με σύνδρομο κάτω έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα στο DNA του που προκαλεί τα συμπτώματά του, ενώ κάποιος με διαγραφή 22Q έχει μια μικρή διάσπαση στο σχηματισμό του 22ου γονιδίου στον κλώνο. Αυτές οι μεταλλάξεις προκαλούνται συχνότερα από ένα σφάλμα στην κυτταρική διαίρεση είτε πριν είτε μετά το σχηματισμό ενός εμβρύου στη μήτρα της μητέρας του. Ωστόσο, μερικές φορές ένας γονέας έχει ένα επιπλέον χρωμόσωμα Y ή X που μπορεί να προκαλέσει στο παιδί του ανεπαρκή σεξουαλικά χρωμοσώματα στο μακιγιάζ του.

Στατιστική

• Περίπου 4 εκατομμύρια μωρά γεννιούνται κάθε χρόνο. Περίπου το 3 έως 4% θα γεννηθεί με γενετική ασθένεια ή μείζον ελάττωμα γέννησης.
  
• Περίπου το 1% όλων των μωρών θα γεννηθεί με χρωμοσωμική ανωμαλία, η οποία μπορεί να προκαλέσει σωματικά προβλήματα και διανοητική καθυστέρηση.
  
• Περισσότερο από το 20% των θανάτων των βρεφών προκαλούνται από γενετικές ανωμαλίες ή γενετικές καταστάσεις (π.χ. συγγενή καρδιακά ελαττώματα, ανωμαλίες του νευρικού συστήματος ή χρωμοσωμικές ανωμαλίες).
  
• Περίπου το 10% όλων των ενηλίκων και το 30% των παιδιών στα νοσοκομεία είναι εκεί λόγω γενετικά σχετικών προβλημάτων.¹
  

Τώρα τι?
Γνωρίζατε λοιπόν ότι το παιδί σας έχει μια γενετική ανωμαλία, τώρα τι; Πιθανότατα αυτή τη στιγμή κάθεστε σε μια ομίχλη σοκ και υπερφόρτωσης πληροφοριών. Τα περισσότερα από αυτά που είπε ο γιατρός πήγαν πάνω από το κεφάλι σας και αισθάνεστε συγκλονισμένοι και δεν ξέρετε από πού να ξεκινήσετε.

Βήμα 1: Εκπαιδεύστε τον εαυτό σας!
Δεν υπάρχει τίποτα καλύτερο που μπορείτε να κάνετε για το παιδί σας παρά να εκπαιδεύσετε τον εαυτό σας σχετικά με την ειδική ανωμαλία τους. Πρόκειται να είστε ο συνήγορος τους, πώς μπορείτε να μιλήσετε για λογαριασμό τους όταν δεν καταλαβαίνετε τι συμβαίνει; Υπάρχουν αμέτρητοι πόροι στον ιστό και στον παιδίατρο ή στο γιατρό σας. Συγκεντρώστε όλα όσα μπορείτε και έρευνα, έρευνα, έρευνα. Κατασκευάζετε το οπλοστάσιό σας, ανακαλύψτε τι δουλεύει για τους άλλους γονείς και συλλέξτε τους.

Βήμα 2: Επωφεληθείτε από τους τοπικούς πόρους σας
Οι περισσότερες κοινότητες διαθέτουν ένα κέντρο πόρων γεμάτο χρήσιμες πληροφορίες και νοσηλευτές που θα έρθουν στο σπίτι σας και θα βοηθήσουν στην παρακολούθηση της προόδου του παιδιού σας. Θα συνεργαστούν μαζί σας για να διαπιστώσουν εάν το παιδί σας χρειάζεται τη βοήθεια ενός λογοθεραπευτή ή φυσιοθεραπευτή κατά μήκος του δρόμου και σας δίνει την ειρήνη του μυαλού ότι κάνετε πραγματικά ό, τι μπορείτε.

Βήμα 3: Καταχωρίστε το παιδί σας
Στον Καναδά, μπορείτε να καταχωρίσετε το παιδί σας ως άτομο με ειδικές ανάγκες και να λάβετε επιδότηση για τη φροντίδα ή / και τον εξοπλισμό του. Εξετάστε αυτή την επιλογή, ανεξάρτητα από το πού βρίσκεστε. Εάν πρόκειται να χρειαστεί να αγοράσετε μια αναπηρική καρέκλα ή να ανακαινίσετε το σπίτι σας για να είστε πιο άνετα, θα χρειαστείτε όλη την οικονομική βοήθεια που μπορείτε να πάρετε.

Βήμα 4: Δημιουργήστε ένα σύστημα υποστήριξης
Θα χρειαστείτε υποστήριξη. Πηγαίνετε στην "ιστοσελίδα της κοινωνίας σας" και βρείτε ένα φόρουμ που σχετίζεται με το συγκεκριμένο θέμα σας. Μιλώντας με άλλους γονείς, πολλοί που το κάνουν πολύ περισσότερο από εσάς και έχουν τόνο εξαιρετικών συμβουλών, είναι τόσο χρήσιμοι όσο και ενθαρρυντικοί.

Πόροι για περισσότερες πληροφορίες

Ο ιστός είναι η παιδική χαρά σας, υπάρχουν τόσες πολλές διαφορετικές ιστοσελίδες που είναι γεμάτες πληροφορίες. Εδώ είναι μερικές μόνο από αυτές που βρήκα.

¹Στατιστικά: //www.netwellness.org/healthtopics/idbd/2.cfm
Διαγραφή 22Q: //www.22q.org/
Σύνδρομο Down: //www.cdss.ca/
Σύνδρομο Klinefelter: //klinefeltersyndrome.org/
Σύνδρομο Turner: //www.turnersyndrome.ca/
Σύνδρομο Prader-Willi: //www.pwsnetwork.ca/pws/index.shtml
Σύνδρομο Angelman: //www.angelmancanada.org/

Οδηγίες Βίντεο: Ο παλαίμαχος διεθνής ποδοσφαιριστής Κούλης Αποστολίδης για τη νόσο πάρκινσον (Ενδέχεται 2024).