Προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνών και ενημέρωση ασθενειών του Pompe

• Ενδέχεται 9, 2024

Στις ΗΠΑ και σε πολλές άλλες χώρες, τα νεογέννητα βρέφη εξετάζονται για ορισμένες συνθήκες πριν φύγουν από το νοσοκομείο. Η αμερικανική συμβουλευτική επιτροπή για τις κληρονομικές διαταραχές στα νεογέννητα και τα παιδιά (DACHDNC) διατυπώνει συστάσεις σχετικά με τις ασθένειες που συνήθως επιχρίονται, αλλά για ποιες ασθένειες στην πραγματικότητα εξετάζεται ότι καθορίζεται σε κρατικό επίπεδο. Το DACHDNC συνιστά επί του παρόντος να δοκιμάζονται ομοιόμορφα τα νεογνά για 31 κεντρικές και 26 δευτερογενείς διαταραχές.

Κατά τη διάρκεια του 2013, η νευρομυϊκή νόσο Pompe Disease, επίσης γνωστή ως ανεπάρκεια όξινης μαλτάσης) έχει εξετασθεί για να συμπεριληφθεί στο προτεινόμενο πάνελ διαλογής. Κατά τη διάρκεια των συνεδριάσεων του Ιανουαρίου και του Φεβρουαρίου 2013, η επιτροπή αποφάσισε να μην συστήσει να προστεθεί η ασθένεια Pompe στην συνιστώμενη ομάδα ελέγχου. Οι παρατιθέμενοι λόγοι υποδεικνύουν την ανάγκη για καλύτερες δοκιμασίες εξέτασης και μεθόδους για την τυποποίηση της διάγνωσης. Οι αιτίες που αναφέρθηκαν περιελάμβαναν την ανάγκη για αυξημένη έρευνα σχετικά με την αποτελεσματικότητα του κόστους και το κόστος και τα οφέλη της διάγνωσης της αργής εμφάνισης της νόσου του Pompe στην παιδική ηλικία. Στην επιστολή διαπιστώθηκε η σημασία της εξέτασης αυτής της ασθένειας και της πιθανότητας προσθήκης της νόσου στην ομάδα στο μέλλον.

Ωστόσο, κατά τη διάρκεια της συνεδρίασης της συμβουλευτικής επιτροπής διακριτικής ευχέρειας για τις κληρονομικές διαταραχές στις συνεδριάσεις των νεογνών και παιδιών τον Μάιο του 2013, η επιτροπή πρότεινε να προστεθεί η νόσος του Pompe στο Συνιστώμενο Πλαίσιο Ελέγχου Ομοιόμορφης Ορμονοθεραπείας. Οι λόγοι που αναφέρθηκαν περιελάμβαναν σημαντικό όφελος για την έγκαιρη αναγνώριση της νόσου Pompe, συμπεριλαμβανομένης της πρώιμης διάγνωσης και της θεραπείας και την περαιτέρω έρευνα της νόσου. Η ασθένεια Pompe είναι τώρα καταχωρημένη υπό ï ¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿¿½ στην ιστοσελίδα DACHDNC

Πόροι:

Ιστοσελίδα DACHDNC, (2013). Ανακτήθηκε από //www.hrsa.gov/advisorycommittees/mchbadvisory/heritabledisorders/index.html στις 9/27/13.

Ιστοσελίδα MDA (n.d.). Διαγνωστικός έλεγχος νεογνού Συνιστάται για ασθένεια Pompe. Ανακτήθηκε //mda.org/quest/newborn-screening-recommended-pompe-disease στις 9/27/13.

Ιστοσελίδα MDA (n.d.). Pompe Dises, DMD: Προσχέδιο νεογέννητου. Ανακτήθηκε από //mda.org/newborn-screening/pompe-disease-dmd-newborn-screening- προτάθηκε στις 27/09/13.

Pompe Νόσου Επιστολή της Επιτροπής (n.d.) και Pompe Disease Disease από την επιτροπή, (2013). Διατίθεται στην ιστοσελίδα του DACHDNC στη διεύθυνση: //search.hhs.gov/search?q=pompe&ie=&site=hrsa&output=xml_no_dtd&client=hrsa&lr=&proxystylesheet=hrsa&oe ως αρχείο pdf που μπορείτε να κατεβάσετε. Λήψη στις 9/27/13.

Οδηγίες Βίντεο: Εμβρυικές αρρυθμίες 2ου και 3ου τριμήνου - Κ. Λάσκαρη (Ενδέχεται 2024).