Σύνδρομο μωσαϊκού και μετατόπισης

• Ενδέχεται 6, 2024

Όταν μια μητέρα λέει ότι ο νεογέννητος γιος ή κόρη της μπορεί να έχει σύνδρομο Down, προγραμματίζεται μια χρωμοσωμική εξέταση για να επιβεβαιώσει τη διάγνωση.

Περίπου το 5% των οικογενειών μαθαίνουν ότι το μωρό τους δεν έχει ποικιλία κήπων Trisomy 21. έχουν μία από τις δύο παραλλαγές - Μετατόπιση ή Μωσαϊκό.

Τέσσερα ή πέντε τοις εκατό των παιδιών που έχουν διαγνωστεί με σύνδρομο Down έχουν μία από τις δύο ποικιλίες μετατόπισης όπου το επιπλέον χρωμόσωμα 21 έχει σπάσει και συνδέεται με ένα άλλο χρωμόσωμα. Τα παιδιά με μετατόπιση Το σύνδρομο Down μπορεί να έχει κληρονομήσει την πάθηση από έναν μη προσβεβλημένο γονέα. Στο Μωσαϊκό, δεν έχουν όλα τα κύτταρα Τρισωμία 21.

Πολλές οικογένειες παιδιών με είδη μωσαϊκού ή μετατόπισης του συνδρόμου Down αναζητούν πληροφορίες και υποστήριξη από οργανώσεις υπεράσπισης του συνδρόμου Down ή ομάδες υποστήριξης γονέων που φυσικά καλωσορίζουν οικογένειες παιδιών με οποιαδήποτε ποικιλία συνδρόμου Down.

Ορισμένες οικογένειες των οποίων τα παιδιά έχουν τη μωσαϊκή έκδοση του DS έχουν ενδιαφερθεί αρκετά για τυχόν διαφορές που μπορεί να παρατηρήθηκαν μεταξύ των παιδιών τους και εκείνων που έχουν τον πιο τυπικό τύπο Τρισωμίας 21, καθώς και κοινά σημεία μεταξύ παιδιών που έχουν μωσαϊκό.

Στα μέσα της δεκαετίας του 1990, ο Δρ. Colleen Jackson-Cook του Τμήματος Ανθρώπινης Γενετικής του Πανεπιστημίου της Virginia Commonwealth University δημοσίευσε ένα φυλλάδιο με τα αποτελέσματα που βρέθηκαν στη συνεχιζόμενη ερευνητική μελέτη για παιδιά με σύνδρομο Down Mosaic που απευθύνεται σε πολλούς γονείς και ιατρούς άλλα θέματα ενδιαφέροντος.

Αυτό το φυλλάδιο μπορεί να ζητηθεί από το τμήμα DHG της VCU και βρίσκεται επίσης στο διαδίκτυο στο //www.mosaicdownsyndrome.com.

Δεδομένου ότι η έρευνα βρίσκεται σε εξέλιξη, ενδέχεται να είναι διαθέσιμες ενημερωμένες πληροφορίες. Το φυλλάδιο περιέχει επίσης βασικές πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Down που θα ήταν χρήσιμες για τους επαγγελματίες του τομέα της ιατρικής, τους εκπαιδευτικούς, την εκτεταμένη οικογένεια και τους φίλους.

Περιηγηθείτε στο τοπικό βιβλιοπωλείο, τη δημόσια βιβλιοθήκη ή τον ηλεκτρονικό σας κατάστημα για τις τρέχουσες πληροφορίες σχετικά με το σύνδρομο Down, όπως το σύνδρομο Down - Το πρώτο δεκαπενθήμερο DVD και η διδασκαλία της ανάγνωσης σε παιδιά με σύνδρομο Down

Μωσαϊκό Σύνδρομο Down - Πληροφορίες και Έρευνα
//www.mosaicdownsyndrome.com

Το εξαιρετικό δοκίμιο του Dr. Len Leshin σχετικά με το σύνδρομο Down Mosaic μπορεί να βρεθεί στο
//www.ds-health.com

Εθνικό Κέντρο για πόρους προγεννητικού και μεταγεννητικού σύνδρομου Down
//createsend.com/t/y-81BD225C1E21261D

Οργανισμοί των ΗΠΑ για το σύνδρομο Down:

Εθνική Εταιρεία Συνδρόμου Down

Εθνικό Συνέδριο Συνδρόμου Down

Cape Cod Times
"Πρέπει να δούμε την Αμερική μέσα από τα μάτια του Connor Gifford"
Ιστορικό Buff με σύνδρομο Down Mosaic

NPR show "Αυτή η αμερικανική ζωή" Act One 10-10-2008
Μητέρα της εφεύρεσης
Συνέντευξη (2006) με τις μητέρες του Anton Sosnoski και Tim Colvin που έχουν σύνδρομο μωσαϊκού Down

Το Allison έχει σύνδρομο Mosaic Down
Προγραμματισμός για κολέγιο, αντιμετώπιση του λόγου R, χαμηλές προσδοκίες, προκλήσεις EF

Γενετική διπλή λήψη
//www.nytimes.com/2013/09/17/science/dna-double-take.html?smid=fb-share&_r=0&pagewanted=all

Οδηγίες Βίντεο: Homocystinuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Ενδέχεται 2024).