Χειρισμός γενετικών διαταραχών - Ιστορία της οικογένειας μυϊκής δυστροφίας

• Απρίλιος 29, 2024

Στο χειρισμό των γενετικών διαταραχών - μια ιστορία της οικογένειας των μιτοχονδρίων ασθενειών, μίλησα για την Susan Zelenko και την οικογένειά της και πώς συσχέτισε την αντιμετώπιση της διάγνωσης των μιτοχονδριακών ασθενειών της κόρης της. Η Susan βρήκε μια θέση σε μια υπάρχουσα οργάνωση, αλλά ορισμένες οικογένειες των οποίων τα παιδιά έχουν γενετικές διαταραχές επιλέγουν μια διαφορετική πορεία υπεράσπισης επειδή οι πόροι που χρειάζονται απλά δεν είναι στην περιοχή τους. Αυτή είναι η κατάσταση στην οποία βρέθηκε η Christine McSherry, όταν ο μέσος γιος της, ο Jett, διαγνώστηκε στην ηλικία των 5 ετών με μυϊκή δυστροφία Duchenne, DMD.

Η Christine McSherry είναι εγγεγραμμένη νοσοκόμα, σύζυγος και μαμά σε πέντε παιδιά ηλικίας 9 έως 13 ετών, δύο κορίτσια στην κορυφή και τρία αγόρια στο κάτω μέρος. Ο Jett φάνηκε ακριβώς όπως οι αδελφοί του, εκτός από τον πατέρα του που σημείωσε ότι δεν τρέχει το ίδιο με άλλα παιδιά και οι μύες των μοσχαριών του φαινόταν πολύ έντονος. Στο πενταετές έλεγχο του Jett, ο Jett δεν μπορούσε να αγγίξει τα δάχτυλα των ποδιών του και έπρεπε να χρησιμοποιήσει τα χέρια του για να σηκωθεί από μια θέση γονατισού, ένα σημάδι χαρακτηριστικό της μυϊκής δυστροφίας που ονομάζεται Gower's Sign. Με μια ματιά στο μάτι, η οικογένεια McSherry αντιμετώπιζε ξαφνικά έναν κόσμο ειδικού και μια προοδευτική διαταραχή που τελικά θα ήταν θανατηφόρα.

Η Κριστίν λαχταρούσε τις πληροφορίες, αλλά δυσκολεύτηκε να βρει και δεν μπορούσε να βρει πάρα πολλούς πόρους στη δική της κοινότητα. «Ευχαριστώ τον Θεό για το Διαδίκτυο», μου είπε. Μέσω του διαδικτύου, η Christine μπόρεσε να συνδεθεί όχι μόνο με μερικές από τις κορυφαίες έρευνες DMD στον κόσμο, αλλά και με άλλους γονείς που μοιράστηκαν τις εμπειρίες και τις πληροφορίες μαζί της. Αυτή ήταν η αρχή της εκκαθάρισης της σκόνης και οι ρίζες ενός νέου ιδρύματος, του Ιδρύματος Jett. Η Κριστίν μου είπε: "Δεν θα αφήσω άλλες οικογένειες στη Βοστώνη να γυρίσουν τους τροχούς τους. Κάθε οικογένεια πρέπει να συνειδητοποιήσει ότι εάν το παιδί τους έχει μια μεγάλη διάγνωση, πρέπει να είναι ο συνήγορος του παιδιού τους και να κάνουν την εργασία τους. Πρέπει πάντα να ρωτάς «τι άλλο μπορώ να κάνω»;

Μέχρι σήμερα, το Ίδρυμα Jett αύξησε σχεδόν τα 2 εκατομμύρια δολάρια. Η Christine ξοδεύει το χρόνο της μιλώντας σε ιατρικούς εμπειρογνώμονες και άλλους γονείς. Σκοπός της είναι να διευκολύνει τις άλλες οικογένειες να αποκτήσουν τις πληροφορίες που έπρεπε πραγματικά να κυνηγήσουν. Σήμερα βοηθά στην ανάπτυξη ενός βιβλίου για τις οικογένειες DMD που θα τους επιτρέψει να οργανώσουν τις ιατρικές τους πληροφορίες και να τους δώσει ερωτήσεις για να τους ζητήσει στις επισκέψεις του γιατρού καθώς η κατάσταση του γιου τους εξελίσσεται. Αλλά πέρα ​​από την υπεράσπιση και την προώθηση, η Christine ελπίζει επίσης να χρησιμοποιήσει τα χρηματικά έπαθλα για την αύξηση των υπηρεσιών DMD στα νοσοκομεία της Βοστόνης. "Οι συνομιλίες με τα χρήματα και η έρευνα χρειάζονται χρήματα".

Μαθαίνοντας για τα μάτια των παιδιών όπως Jett και Martha είναι ζωντανές υπενθυμίσεις για το τι είναι πραγματικά σημαντικό στη ζωή. Θα ήθελα να σκεφτώ αν αντιμετώπισα μια παρόμοια κατάσταση με ένα από τα παιδιά μου, θα είχα τη χάρη και την ευελιξία της Christine και της Susan. Και τώρα ξέρω ποιος θα τηλεφωνήσει. Υποθέτω ότι μας βάζει όλα ένα βήμα μπροστά από όπου ξεκίνησαν οι ιστορίες της Christine και της Susan - ποια είναι η κληρονομιά που και οι δύο είναι πιο περήφανοι.

Οδηγίες Βίντεο: The Zeitgeist Movement - Orientation Presentation [Historical] (Απρίλιος 2024).