MTHFR C677T και αποβολή

• Ενδέχεται 12, 2024

Εάν έχετε υποστεί αποβολή - ή επαναλαμβανόμενη αποβολή - μπορεί να είναι συνετό να ζητήσετε μια εξέταση MTHFR προτού σχεδιάσετε να συλλάβετε ξανά. Υπάρχουν δύο συνήθηι τύποι μετάλλαξης στο γονίδιο MTHFR και αυτό το άρθρο αναφέρεται στον τύπο MTHFR C677T (αναγωγάση με μεθυλυτετραϋδροφυλλικό), που συνηθέστερα σχετίζεται με υποτροπιάζουσα αποβολή. Η μετάλλαξη γονιδίου MTHFR είναι η πιο συνηθισμένη γονιδιακή μετάλλαξη που επηρεάζει αρνητικά τους μηχανισμούς πήξης αίματος, η μετάλλαξη είναι γνωστό ότι επηρεάζει περίπου 5-10% (ομόζυγο) καυκάσιων.

Η συχνότητα εμφάνισης μεταλλάξεων MTHFR μπορεί να είναι σημαντικά υψηλότερη σε γυναίκες που υποφέρουν από υπογονιμότητα, ειδικά εκείνες με επαναλαμβανόμενες απώλειες. Εάν έχετε οικογενειακό ιστορικό αρτηριακής νόσου, φλεβική θρόμβωση ή θρομβοεμβολή ή ασθένεια στεφανιαίας αρτηρίας, ενδέχεται να υπάρχει μεγαλύτερος κίνδυνος μεταφοράς του μεταλλαγμένου γονιδίου.

Μπορείτε να μεταφέρετε τη μετάλλαξη του γονιδίου MTHFR ως ένα μόνο αντίγραφο (που ονομάζεται ετερόζυγη) που το κληρονόμησε από έναν γονέα ή ως διπλό αντίγραφο (που ονομάζεται ομόζυγο), υποδεικνύοντας ότι ένα αντίγραφο κληρονομήθηκε και από τους δύο γονείς. Έχοντας ένα διπλό αντίγραφο της γονιδιακής μετάλλαξης είναι πιο πιθανό να προκαλέσει απώλεια εγκυμοσύνης, αλλά ορισμένοι ειδικοί πιστεύουν ότι οι γυναίκες με ένα μόνο αντίγραφο βρίσκονται σε κίνδυνο επίσης, αν και σε χαμηλότερο επίπεδο.

Το MTHFR είναι ένα βασικό ένζυμο το οποίο είναι απαραίτητο για το σώμα να επεξεργάζεται και να εξαλείφει μια τοξική ουσία που ονομάζεται ομοκυστεΐνη η οποία αν αφεθεί να συσσωρευτεί στο σώμα συνδέεται με επαναλαμβανόμενες απώλειες, ελαττώματα νευρικού σωλήνα και γεννήσεις ακόμα.

Τα άτομα με μετάλλαξη γονιδίων MTHFR δεν μεταβολίζουν σωστά το φολικό οξύ και συνεπώς το κύριο επίκεντρο της θεραπείας είναι οι μεγάλες δόσεις επιπλέον φυλλικού οξέος. Εκτός από το φολικό οξύ. η βιταμίνη Β12 και η βιταμίνη B6 είναι επίσης σημαντικές για την εξάλειψη της ομοκυστεΐνης και όλοι υπάρχουν στο συμπλήρωμα συνταγών Folgard RX 2.2 που συνταγογραφείται συνήθως σε θετικές γυναίκες MTHFR.

Το Folgard RX 2.2 παρέχει 2,2 mg φολικού οξέος, 25 mg βιταμίνης Β6 και 500 mcg βιταμίνης Β12 και λαμβάνεται δύο φορές την ημέρα. Οι γυναίκες με πεπτικές διαταραχές οι οποίες μπορεί να επηρεάσουν την απορρόφηση ενδέχεται να θελήσουν να εξετάσουν μια υπογλώσσια πηγή αυτών των θρεπτικών συστατικών για να εξασφαλίσουν επαρκή πρόσληψη.

Εάν έχετε μια ομόζυγη (διπλή) μετάλλαξη γονιδίου MTHFR, η ομοκυστεΐνη σας πιθανότατα θα εξεταστεί επίσης, αν είναι υψηλή, το επιπλέον φολικό οξύ και άλλα θρεπτικά συστατικά θα μειώσουν συχνά τα επίπεδα. Ορισμένοι εμπειρογνώμονες θεωρούν ότι η ομοκυστεΐνη θα πρέπει να επανεξετάζεται κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης, καθώς οι διάφορες μεταβολικές αλλαγές της εγκυμοσύνης μπορεί να προκαλέσουν αύξηση των επιπέδων χωρίς έλεγχο.

Όταν υπάρχει μια ομοζυγωτική μετάλλαξη, τα αντιπηκτικά φάρμακα, όπως το Lovenox, συνταγογραφούνται συνήθως κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης - ή μέχρι την 34η εβδομάδα - για να αποφευχθούν οι αποβολές και οι επιπλοκές της εγκυμοσύνης. Για πολλές γυναίκες με μεταλλάξεις MTHFR, αυτός ο συνδυασμός Lovenox, φολικού οξέος και βιταμινών Β τους επέτρεψε να σπάσουν την αλυσίδα των επαναλαμβανόμενων απωλειών και να έχουν ένα υγιές μωρό με πλήρη υγεία.

Αυτό το άρθρο προορίζεται μόνο για ενημερωτικούς σκοπούς και δεν προορίζεται για τη διάγνωση ή την αντικατάσταση ιατρικής συμβουλής για την οποία θα πρέπει να συμβουλευτείτε έναν ιατρό με τα κατάλληλα προσόντα.

Θα θέλατε άρθρα όπως αυτό να παραδίδονται στο email σας εβδομαδιαίως; Εγγραφείτε στο ενημερωτικό δελτίο στειρότητας, είναι δωρεάν και μπορείτε να διαγραφείτε όποτε θέλετε. Ο σύνδεσμος είναι κάτω

Οδηγίες Βίντεο: Azoospermia - Male infertility due to no sperm - How to get pregnant (Ενδέχεται 2024).