Τι είναι η σπονδυλική μυϊκή ατροφία;

• Ενδέχεται 17, 2024

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία (SMA) αναφέρεται σε μια ομάδα ασθενειών που επηρεάζουν τους κινητικούς νευρώνες του νωτιαίου μυελού και του εγκεφαλικού στελέχους. Αυτά τα κρίσιμα σημαντικά κύτταρα είναι υπεύθυνα για την παροχή ηλεκτρικών και χημικών μηνυμάτων στα μυϊκά κύτταρα. Χωρίς τη σωστή είσοδο από τους κινητικούς νευρώνες, τα μυϊκά κύτταρα δεν μπορούν να λειτουργήσουν σωστά. Τα μυϊκά κύτταρα θα είναι, κατά συνέπεια, πολύ μικρότερα (ατροφία) και θα προκαλέσουν συμπτώματα μυϊκής αδυναμίας. Υπάρχουν δεκάδες ασθένειες που επηρεάζουν τον κινητικό νευρώνα.

Ο εκφυλισμός και ο θάνατος των κινητικών νευρώνων (που ονομάζεται επίσης Κεφάλια του Ανώτερου Κέρατος) στο στέλεχος του εγκεφάλου και στο νωτιαίο μυελό προκαλεί αδυναμία στους μύες της κατάποσης, της αναπνοής και των άκρων. Αυτή η ασθένεια προσβάλλει βρέφη, παιδιά και ενήλικες σε όλο τον κόσμο. Εκτιμάται ότι η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού συμβαίνει μεταξύ ενός-σε-6.000 και ενός-σε-20.000 γεννήσεων. Οι πρόοδοι στην κατανόηση της γενετικής αυτής της διαταραχής επιβεβαιώνουν ότι η πλειοψηφία των παιδιών και των ενηλίκων που πάσχουν από SMA έχουν κληρονομήσει αυτή τη διαταραχή λαμβάνοντας ένα γονίδιο από τη μητέρα και τον πατέρα τους.

Μεταξύ ενός στους 40 και ενός στους 80 άντρες και γυναίκες μεταφέρουν το γονίδιο για τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού. Αν και οι δύο γονείς φέρουν το γονίδιο, οι πιθανότητες είναι 25% ότι οποιοδήποτε από τα παιδιά τους θα εκδηλώσει SMA. Παρά το γεγονός ότι η SMA περιγράφηκε πριν από πολλές δεκαετίες, εξακολουθεί να υπάρχει μεγάλη σύγχυση μεταξύ των ασθενών, των γονέων και των γιατρών ως προς τη διάγνωση, τη θεραπεία και τη γενετική συμβουλευτική που πρέπει να παρέχονται σε όσους έχουν προσβληθεί από αυτή την ασθένεια.

Ορισμένες από αυτές τις ερωτήσεις έχουν απαντηθεί από τις προόδους στην επιστήμη της μοριακής γενετικής. Γνωρίζουμε τώρα ότι οι κοινές μορφές SMA είναι το αποτέλεσμα μιας αλλαγής σε ένα γονίδιο που βρίσκεται στο πέμπτο χρωμόσωμα. Παρόλο που αναφερόμαστε σε "διάφορους τύπους SMA", τα περισσότερα από αυτά είναι αποτέλεσμα κάποιων αλλαγών (μεταλλάξεων) στο γονίδιο που είναι τελικά υπεύθυνα για τον εκφυλισμό ή τον πρόωρο θάνατο των κυττάρων του πρόσθιου κέρατος. Είναι ακόμα χρήσιμο να σκεφτούμε από την άποψη πολλών διαφορετικών τύπων SMA να βοηθήσουμε στην καθοδήγηση της κατάλληλης θεραπείας, ανάλογα με το εάν η ασθένεια είναι σοβαρή ή σχετικά καλοήθης.

Η σπονδυλική μυϊκή ατροφία χωρίζεται σε υποτύπους με βάση τη σοβαρότητα και την ηλικία εμφάνισης των συμπτωμάτων. Τρεις τύποι αυτής της διαταραχής επηρεάζουν τα παιδιά πριν από την ηλικία ενός έτους. Ο τύπος 0 είναι μια πολύ σοβαρή μορφή μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού που αρχίζει πριν από τη γέννηση. Συνήθως, το αρχικό σημάδι τύπου 0 είναι η μειωμένη κίνηση του εμβρύου που παρατηρείται αρχικά μεταξύ 30 και 36 εβδομάδων κύησης. Μετά τη γέννηση, τα νεογνά δείχνουν μικρή κίνηση και δυσκολεύονται να καταπιούν και να αναπνέουν. Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού τύπου Ι (που ονομάζεται επίσης νόσος Werdnig-Hoffman) είναι μια σοβαρή μορφή της διαταραχής που είναι εμφανής κατά τη γέννηση ή κατά τους πρώτους μήνες της ζωής.

Συνήθως τα προσβεβλημένα βρέφη έχουν δυσκολία στην αναπνοή και την κατάποση και δεν μπορούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη. Τα παιδιά με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου ΙΙ συνήθως αναπτύσσουν μυϊκή αδυναμία ηλικίας μεταξύ 6 και 12 μηνών. Τα παιδιά με τύπου ΙΙ μπορούν να καθίσουν χωρίς υποστήριξη, αν και δεν μπορούν να σταθούν ή να περπατήσουν χωρίς βοήθεια.

Η μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού τύπου III (ονομάζεται επίσης νόσος Kugelberg-Welander ή νεανικός τύπος) είναι μια ηπιότερη μορφή της διαταραχής από τους τύπους 0, I ή II. Τα συμπτώματα εμφανίζονται μεταξύ της πρώιμης παιδικής ηλικίας (ηλικίας μεγαλύτερης του πρώτου έτους) και της πρώιμης ενηλικίωσης. Τα άτομα με σπονδυλική μυϊκή ατροφία τύπου III μπορούν να σταθούν και να περπατήσουν χωρίς βοήθεια, αλλά συνήθως χάνουν αυτήν την ικανότητα αργότερα στη ζωή. Δύο τύποι μυϊκής ατροφίας του νωτιαίου μυελού, τύπου IV και τύπου Finkel εμφανίζονται στην ενηλικίωση. Συνήθως εμφανίζεται μετά την ηλικία των 30 ετών. Τα συμπτώματα της σπονδυλικής μυϊκής ατροφίας του ενήλικα είναι τυπικά ήπια έως μέτρια και περιλαμβάνουν μυϊκή αδυναμία, τρόμο και συσπάσεις.

Σε όλες σχεδόν τις περιπτώσεις SMA, τα συμπτώματα κυριαρχούνται από μυϊκή αδυναμία. Δεν υπάρχουν προβλήματα με την αίσθηση του προσώπου, των χεριών ή των ποδιών. Μια διανοητική βλάβη τυπικά δεν υπάρχει στη SMA. Στην πραγματικότητα, πολλοί γιατροί βρίσκουν παιδιά με SMA είναι ασυνήθιστα προειδοποιητικοί, διαδραστικοί και κοινωνικά προικισμένοι.

Οδηγίες Βίντεο: Novartis: Νέα θεραπεία για τη νωτιαία μυική ατροφία (Ενδέχεται 2024).