Γενετική εξέταση

• Ενδέχεται 8, 2024

Τι θα συμβεί αν το μωρό σας έχει μια διαταραχή που αλλάζει τη ζωή; Θέλετε να μάθετε πριν γεννηθεί;

Μερικοί γιατροί και οι μαίες προσφέρουν γενετική εξέταση, μια σειρά από εξετάσεις που γίνονται στο αίμα σας (όχι το μωρό) για να καθορίσουν εάν το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει για ορισμένες γενετικές καταστάσεις. Ο γενετικός έλεγχος μπορεί επίσης να περιλαμβάνει υπερηχογράφημα για την αναζήτηση γενετικών ανωμαλιών.

Οι συνήθεις καταστάσεις που εξετάστηκαν περιλαμβάνουν το Σύνδρομο Down, την Τρίωση 18 και ελαττώματα νευρικού σωλήνα, μεταξύ άλλων.

Δεν μπορείτε να είστε βέβαιοι
Ο γενετικός έλεγχος κατά τη διάρκεια της εγκυμοσύνης δεν μπορεί να σας πει εάν το μωρό σας θα έχει ή δεν θα έχει κάποια κατάσταση. Μπορεί μόνο να σας πει εάν το μωρό σας μπορεί να κινδυνεύει.

Αν οι δοκιμές δείχνουν ότι το μωρό σας διατρέχει μεγαλύτερο κίνδυνο αυτών των καταστάσεων, θα σας παραπέμψει σε έναν γενετικό ειδικό, με την επιλογή να υποβληθείτε σε εκτενέστερες διαγνωστικές εξετάσεις. Οι διαγνωστικές εξετάσεις περιλαμβάνουν την αμνιοπαρακέντηση και τη δειγματοληψία των χοριονικών νυχιών.

Αυτές οι επιπλέον δοκιμές μπορούν να είναι πιο ακριβείς (περίπου 99%), αλλά εξακολουθούν να έρχονται με ένα περιθώριο λάθους. Οι διαγνωστικές εξετάσεις είναι επίσης πολύ πιο επεμβατικές και συνεπάγονται περισσότερους κινδύνους, καθώς πρέπει να λαμβάνεται δείγμα κυττάρων από το μωρό.

Ποιος ωφελείται περισσότερο από τις γενετικές εξετάσεις;
Ορισμένα άτομα έχουν περισσότερες πιθανότητες να συλλάβουν ένα παιδί με μια γενετική πάθηση. Οι πιθανότητές σας αυξάνονται εάν είστε άνω των 35 ετών, εσείς, ο πατέρας ή κάποιος από τις οικογένειές σας έχει μια γενετική πάθηση.

Άλλοι λόγοι για τους οποίους μπορείτε να επιλέξετε τη γενετική εξέταση:

Είχατε προηγουμένως παιδί με σοβαρό ελάττωμα γέννησης
Είχατε δύο ή περισσότερες αποβολές
Έχετε ένα ιατρικά άρρωστο παιδί με μια γενετική πάθηση

Γιατί να μην συμμετέχετε;
Ρωτήστε τον εαυτό σας, εάν τα αποτελέσματα αυτών των εξετάσεων αλλάξουν τον τρόπο προσέγγισης αυτής της εγκυμοσύνης; Θα εξετάζαμε το ενδεχόμενο τερματισμού της εγκυμοσύνης εάν το μωρό έχει γενετική διαταραχή;

Εάν τα αποτελέσματα δεν θα άλλαζαν τίποτα για σας, είναι εντάξει να εγκαταλείψουμε όλες τις γενετικές εξετάσεις διαλογής και διαγνωστικής. Αυτές οι εξετάσεις δεν απαιτούνται για μια υγιή εγκυμοσύνη.

Ο γιατρός ή η μαία σας μπορεί να μην προσφέρουν τέτοιου είδους εξετάσεις διαγνωστικών εξετάσεων ή διαγνωστικών εξετάσεων, αλλά σε αντίθετη περίπτωση θα σας παραπέμπουν σε έναν ειδικό εάν αυτό είναι απαραίτητο. Μερικοί επαγγελματίες δεν επιθυμούν να εμπλακούν στην παροχή συμβουλών σε έγκυες γυναίκες για ή εναντίον μιας έκτρωσης.

Οδηγίες Βίντεο: Homocystinuria - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Ενδέχεται 2024).