Προγεννητική γενετική εξέταση

• Ενδέχεται 21, 2024

Νομίζω ότι όλοι γνωρίζουν ότι μπορείτε να πάρετε δοκιμές για γενετικά προβλήματα στο μωρό μέσω της αμνιοπαρακέντησης ή της χοριακής δειγματοληψίας. Αλλά υπάρχουν μερικές γενετικές εξετάσεις που μπορούν να γίνουν για τη μητέρα και τον πατέρα πριν από τη σύλληψη. Κάποιες διαταραχές μπορούν να μεταδοθούν από έναν γονέα, ενώ άλλοι απαιτούν και οι δύο γονείς να φέρουν το γονίδιο.

Πήγα για γενετικές εξετάσεις προτού είμαι έγκυος επειδή έχω μια αδελφή που είναι βαθιά ψυχικά καθυστερημένη. Το 80% των καθυστερημένων ανθρώπων δεν έχει γενετικούς δείκτες για επιβράδυνση, αλλά ο γιατρός μου συνέστησε τη δοκιμή γιατί ρώτησα αν θα μπορούσα να είμαι φορέας για κάτι που προκαλεί καθυστέρηση.

Η πιο συνηθισμένη γενετική αιτία για την καθυστέρηση είναι το εύθραυστο Χ. Επειδή τα κορίτσια γεννιούνται με δύο χρωμοσώματα Χ, συνήθως είναι λιγότερο σοβαρά επηρεασμένα επειδή έχουν ένα κανονικό Χ και ένα μη φυσιολογικό Χ. Τα παιδιά, όμως, έχουν ένα Χ και ένα Υ χρωμόσωμα, είναι προφανώς περισσότερο επηρεασμένοι όταν έχουν Fragile X επειδή το X τους δεν είναι φυσιολογικό. Οι γυναίκες μπορούν να είναι μεταφορείς και δεν το γνωρίζουν. Μια στις 260 γυναίκες είναι μεταφορείς.

Μια άλλη ασθένεια που μπορεί να ανιχνευθεί με γενετικές εξετάσεις στους γονείς είναι η κυστική ίνωση. Απαιτεί και οι δύο γονείς να είναι φορείς για να έχουν ένα παιδί με κυστική ίνωση.

Η τελευταία ασθένεια που δοκιμάσαμε πριν από την εγκυμοσύνη ήταν η σπονδυλική μυϊκή ατροφία, την οποία δεν είχα ακούσει ποτέ. Προφανώς, αυτοί οι άνθρωποι είναι φυσιολογικά νοητικοί, αλλά χάνουν την ικανότητα να ελέγχουν τις κινήσεις των μυών τους. Μερικές φορές αυτό συμβαίνει πριν από 2 χρόνια, αλλά μερικοί άνθρωποι δεν έχουν συμπτώματα μέχρι να είναι ενήλικες.

Επιτρέψτε μου να σας πω, κάθονται με γενετικό σύμβουλο είναι πολύ τρομακτικό. Παρόλο που δεν ήμουν έγκυος ακόμα, ήμουν λίγο νευρικός για να πάρω τα αποτελέσματα. Τι θα συμβεί αν ήμουν φορέας για το Fragile X; Τότε οι γιοι μου θα μπορούσαν να επιβραδυνθούν σοβαρά και οι κόρες μου θα μπορούσαν να είναι ήπια καθυστερημένες ή τουλάχιστον μεταφορείς. Δεν ήμουν πολύ ανήσυχος για την κυστική ίνωση, όπως δεν το έχει κανείς στην οικογένειά μου και το ίδιο με τη μυϊκή ατροφία του νωτιαίου μυελού.

Εάν υπάρχουν κληρονομικά νοσήματα στην οικογένειά σας, ίσως αξίζει να μάθετε εάν μεταφέρετε τα γονίδια πριν είστε έγκυος και όχι να πάρετε αυτή την έκπληξη μόλις είστε. Σας δίνει χρόνο να σκεφτείτε τους κινδύνους που έχετε να μεταδώσετε αυτά τα γονίδια. Ορισμένα ζευγάρια που είναι και οι δύο φορείς για κάποιες διαταραχές επιλέγουν να έχουν σπέρμα δωρητή ή αυγά δωρητών παρά να περάσουν τα γονίδια. Πιστεύω ότι οι πληροφορίες μπορούν να σας δώσουν επιλογές εάν τις χρειάζεστε.

Οδηγίες Βίντεο: Μη επεμβατικός προγεννητικός έλεγχος NIPT για ασφάλεια στην εγκυμοσύνη (Ενδέχεται 2024).