Ασθένεια Sickle Cell σε παιδιά

• Ενδέχεται 14, 2024

Εάν το νεογέννητο ή το νεογέννητο μωρό σας έχει διαγνωσθεί με ασθένεια Sickle Cell, έχετε ερωτήσεις και ανησυχίες που καλούνται καλύτερα από ιατρικό ειδικό με εκτεταμένη γνώση και εμπειρία με την πάθηση που μπορεί επίσης να συμβουλευτεί και να συνεργαστεί με τον παιδίατρο του παιδιού σας.

Η ασθένεια Sickle Cell, γνωστή στο παρελθόν ως ακεμία κυτταρική αναιμία, είναι μια κατάσταση όπου τα ερυθρά αιμοσφαίρια έχουν σχήμα «C», όπως ένα παλιομοδίτικο γεωργικό εργαλείο, το δρεπάνι. Οι οικογένειες μπορεί να βρουν απροσδόκητα λίγες ενημερωμένες πληροφορίες ή χρήσιμες συζητήσεις και πολλές αισθησιακές παραπληροφόρηση για τη νόσο Sickle Cell, μολονότι τα άτομα που έχουν προσβληθεί έχουν ισχυρά σχέδια διαχείρισης και υπάρχει συνεχής έρευνα για θεραπείες και πιθανή θεραπεία στο εγγύς μέλλον.

Θα είστε η πρώτη γραμμή άμυνας του παιδιού σας ενάντια στις προκλήσεις του Sickle Cell, έχοντας επίγνωση του τυχόν νέου συμπτώματος, επιπλοκών ή δυσκολιών που πρέπει να αναφέρονται στον γιατρό και να θεραπεύονται στο σπίτι ή σε ιατρικό περιβάλλον. Ορισμένες από τις οδηγίες φροντίδας είναι απλές και πρακτικές, όπως να βεβαιώνεστε ότι το μωρό ή το παιδί σας έχει πολλά υγρά, έχει αρκετή ανάπαυση και προστατεύεται από ακραίες θερμοκρασίες.

Επειδή η άμεση και ειδική ιατρική παρέμβαση μπορεί συχνά να απαιτείται κατά τη διάρκεια της νεογέννητης περιόδου και της νηπιακής ηλικίας για να δώσει στο όμορφο μωρό σας τις καλύτερες επιλογές και ευκαιρίες για καλύτερη υγεία με λιγότερους πόνους, η έγκαιρη διάγνωση είναι εξαιρετικά σημαντική. Ευτυχώς υπάρχουν εξειδικευμένοι ειδικοί του αίματος και κλινικές δρεπανοκυττάρων σε όλες τις Ηνωμένες Πολιτείες οι οποίοι είναι αφοσιωμένοι στο να βοηθήσουν τα παιδιά να βιώσουν την καλύτερη ποιότητα ζωής τους.

Όταν ένα μωρό ή ένα παιδί έχει διαγνωστεί με ασθένεια Sickle Cell, οι επαγγελματίες του ιατρικού κλάδου αρχίζουν αμέσως τη θεραπεία για τη διαχείριση των συμπτωμάτων και οποιουδήποτε σοβαρού πόνου που σχετίζεται με την ασθένεια, καθώς και για την αποφυγή επιπλοκών που μπορεί να είναι εξουθενωτικές ή απειλητικές για τη ζωή. Το παιδί σας μπορεί να χρειαστεί ημερήσιες δόσεις αντιβιοτικών και οι προγραμματισμένες ανοσοποιήσεις θα έχουν μεγαλύτερη σημασία. Ορισμένα παιδιά που έχουν σοβαρές επιπλοκές απαιτούν μεταγγίσεις αίματος για την αναπλήρωση των ερυθρών αιμοσφαιρίων. Τα παιδιά μας αξίζουν τις καλύτερες δυνατές παρεμβάσεις, άνεση και υποστήριξη.

Η ασθένεια Sickle Cell είναι μια γενετική ανωμαλία που είναι πιο συχνή σε οικογένειες με συγκεκριμένο εθνικό υπόβαθρο. Η αρχική γονιδιακή μετάλλαξη έδωσε σε άτομα που είχαν ένα δρεπανοειδές γονίδιο αιμοσφαιρίνης μεγαλύτερη πιθανότητα επιβίωσης σε μια θανατηφόρα μορφή επιδημίας ελονοσίας σε μέρη της Αφρικής, της Μεσογείου, της Μέσης Ανατολής και της Ινδίας.

Η μεταφορά ενός γονιδίου δρεπανοκυττάρου συνήθως δεν προκαλεί δυσκολία, αλλά όταν ένα παιδί κληρονομεί ένα γονίδιο γι 'αυτό και από τους δύο γονείς μπορεί να παρουσιάσει αναιμία λόγω της μικρής διάρκειας ζωής των δρεπανοκυτταρικών αιμοσφαιρινικών κυττάρων (δέκα έως είκοσι ημέρες παρά 120 ημέρες). και πόνο, εξαιτίας των δυσκολιών των κάπως άκαμπτων και περίεργων κυττάρων να περάσουν από τα μικρά αιμοφόρα αγγεία, γεγονός που αποτελεί επίσης κίνδυνο για τα όργανα και τους ζωτικούς ιστούς.

Μια εξαιρετική απλή εξήγηση για την αιτία και διαφορετικές ποικιλίες δρεπανοκυτταρικής νόσου μπορεί να βρεθεί στο διαδίκτυο στο Kids Health που περιλαμβάνει μια περιγραφή όρων όπως: αιμογλοβίνη SS (δρεπανοκυτταρική αναιμία) καθώς και «ασθένεια της αιμοσφαιρίνης SC» και «αιμοσφαιρίνη S beta thalassemia »που προκαλούνται από την κληρονομικότητα ενός διαφορετικού είδους δρεπανοκυτταρικού γονιδίου από κάθε γονέα.

Ένα άρθρο της New York Times αναφέρει ότι τα νεογνά σε όλες τις 50 πολιτείες έχουν δοκιμαστεί τακτικά για δρεπανοκυτταρική ασθένεια από το 2006. Τα συμπτώματα που είναι ιδιαίτερα επικίνδυνα στα μη ελεγχόμενα μωρά και τα παιδιά περιλαμβάνουν υψηλό πυρετό ηλικίας τριών έως έξι μηνών λόγω βακτηριακής λοίμωξης * πνευμονόκοκκου; ήπια έως σοβαρή αναιμία. οξεία θωρακικό σύνδρομο. απλαστική κρίση. οδυνηρό πρήξιμο των χεριών και των ποδιών. σοβαρή βακτηριακή λοίμωξη. έντονος πόνος, ειδικά όταν αφυδατώνονται ή σε κρύο. διευρυμένη σπλήνα. και εγκεφαλικό επεισόδιο.

Η έρευνα, η ενημέρωση και η υποστήριξη των παιδιών και των οικογενειών που επλήγησαν από το Sickle Cell δεν ήταν ποτέ μεγαλύτερη από αυτή που είναι σήμερα. Τα τελευταία χρόνια εισήχθη ένα γενετικά τροποποιημένο στέλεχος ποντικών που παρουσιάζουν ορισμένα χαρακτηριστικά δρεπανοκυτταρικής νόσου, ώστε οι ερευνητές να έχουν περισσότερες πιθανότητες να βρουν θεραπείες και θεραπεία.

Επί του παρόντος υπάρχουν πολλές θεραπείες που μελετώνται για αποτελεσματικότητα στη μείωση των επιπλοκών και των συμπτωμάτων, καθώς και μια πιθανή θεραπεία, συμπεριλαμβανομένης της χρήσης της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης, της κλοτριμαζόλης, της μεταμόσχευσης μυελού των οστών και της γονιδιακής θεραπείας. Βλέπε: Το ASCAA - Ποιο είναι το μέλλον της Θεραπείας της Σχηματίζουσας Αναιμίας για περισσότερες πληροφορίες. Παρακολουθείτε πάντοτε πληροφορίες ή συμβουλές που μπορείτε να βρείτε μέσω άρθρων περιοδικών ή ιστοσελίδων με την ιατρική ομάδα του παιδιού σας. Οι συμβουλές από άτομα που έχουν αναπτυχθεί με ασθένεια Sickle Cell και συστάσεις από τις οικογένειές τους ενδέχεται να μην είναι κατάλληλες για τον γιο ή την κόρη σας, αλλά μπορεί να σας δώσουν μια άλλη σειρά ερωτήσεων ή ανησυχιών που θα πρέπει να μοιραστούν με επαγγελματίες στην κλινική ειδίκευσης του παιδιού σας ή με έμπειρο για τον οποίο ζητείται η γνώμη μιας δεύτερης γνωμοδότησης.

Περιηγηθείτε στη δημόσια βιβλιοθήκη σας, στο τοπικό βιβλιοπωλείο ή στο διαδικτυακό κατάστημα λιανικής πώλησης για βιβλία σχετικά με την ασθένεια Sickle Cell, όπως η Ελπίδα και το πεπρωμένο: Οδηγός ασθενών και γονέων για την αναιμία των βλαστικών κυττάρων

Βελτίωση του πόνου της ασθένειας των κνησμώδους κυττάρου
//ow.ly/D8E7C
//well.blogs.nytimes.com/2014/10/20/sick-cell-disease-children/?_php=true&_type=blogs&ref=health&_r=0

Αναφορά FDA "Φωνή του ασθενούς" Sickle Disease
//1.usa.gov/1nF1HC3

NIH επιστήμονας που μεταμορφώνει τη θεραπεία δρεπανοκυτταρικής νόσου
//www.washingtonpost.com/politics/federal_government/nih-scientist-transforming-treatment-of-sickle-cell-disease/2014/08/05/bafe3d4c-1ca6-11e4-ae54-0cfe1f974f8a_story.html

New York Times: Κάνοντας ασθένεια Sickle Cell μια διαχειρίσιμη ασθένεια
//www.nytimes.com/ref/health/healthguide/esn-sickle-cell-ess.html

Βασικά στοιχεία για την παιδιατρική ασθένεια των κυττάρων βλαστών
//www.luriechildrens.org

Δέκα χρόνια ζωής με το Sickle Cell
Δέκα χρόνια ζωής με το Sickle Cell
//www.aphlblog.org/2012/09/happy-birthday-to-ary-10-years-of-living-with-sickle-cell/

Τα αιμοφόρα αγγεία του Vallejo βοηθούν τους ασθενείς με δρεπανοκυτταρικά κύτταρα
//www.timesheraldonline.com/news/ci_20914985/vallejo-blood-drives-help-sickle-cell-patients-target

Το NATA εκδίδει κατευθυντήριες γραμμές σχετικά με τη μείωση, την πρόληψη και τη θεραπεία της βαρύτητας σε αθλητές
//www.momsteam.com/exertional-sickling/nata-guidelines-reducing-preventing-treating-exertional-sickling-in-athletes

Το TAIBU του Malvern εξαπλώνει την επίγνωση της δρεπανοκυτταρικής νόσου
//www.insidetoronto.com/community/health/article/1379275

Νότια Φλόριντα Κορίτσι θεραπεύεται από Sickle Cell
Μεταμόσχευση μυελού των οστών από τον άριστο αδελφό αγώνα
//www.local10.com/thats-life/health/South-Florida-girl-cured-of-blood-disorder/-/1717022/15155542/-/mm8687/-/index.html

Γυναίκα της Σικάγου που θεραπεύεται από ασθένεια των κυττάρων του Sickle Cell
Πρώτος ασθενής Midwest για να υποβληθεί σε επιτυχή μεταμόσχευση βλαστικών κυττάρων χωρίς χημειοθεραπεία
//www.sciencedaily.com/releases/2012/06/120618194714.htm

Κλήση κάτω δρεπανοκυτταρική ασθένεια
Μελέτη σε ποντίκια λέει ότι η κλήση της εμβρυϊκής αιμοσφαιρίνης μπορεί να φέρει νέες θεραπείες
//news.harvard.edu/gazette/story/2011/10/dialing-down-sickle-cell-disease/

GSCDN βίντεο
Βίντεο GSCDN: Εισαγωγή στο Παγκόσμιο Δίκτυο Ασθένειας των Sickle Cell
Το δίκτυο αυτό αποτελεί μέρος του Προγράμματος Παγκόσμιας Παιδιατρικής Έρευνας (PGPR) που εδρεύει στο Νοσοκομείο για τα Ανήλικα Παιδιά (SickKids) στο Τορόντο του Καναδά. Το Δίκτυο είναι μια κοινότητα κλινικών ασθενών με δρεπανοκυτταρική νόσο και επιστήμονες που δεσμεύονται να συνεργαστούν για να προωθήσουν την κλινική φροντίδα και την περαιτέρω έρευνα σε δρεπανοκυτταρική νόσο.
//www.youtube.com/SickKidsInteractive

Ίδρυμα Παιδικού Σταθμού Starlight
Sickle Slime-O-Rama παιχνίδι
//www.starlight.org/washington/sicklecell/

Ιστορία για ένα Prom Starlight - προγραμματισμένο κάθε Μάιο στην περιοχή του Σηάτλ
//www.king5.com/on-tv/evening-magazine/Starlight-Prom-148535325.html

Υδροξυουρία
Το φάρμακο βοηθά στην πρόληψη του δρεπανοκυτταρικού πόνου ακόμα και σε μικρά παιδιά
//www.miamiherald.com/2011/05/12/2214626/drug-helps-prevent-sickle-cell.html

Οδηγίες Βίντεο: Tay-Sachs disease - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Ενδέχεται 2024).