Αταξία του Friedreich

• Απρίλιος 30, 2024

Η αταξία του Friedreich (FA) αναφέρεται σε μια μορφή νευρομυϊκής νόσου στην οποία η αταξία είναι το κύριο σύμπτωμα. Μπορεί επίσης να εμφανιστούν ανωμαλίες των οστών, προβλήματα ελέγχου της ουροδόχου κύστης και αισθητήρια προβλήματα. Η ασθένεια αυτή περιγράφηκε για πρώτη φορά το 1863 από τον Νίκολας Φρειδερίχ.

Ο όρος αταξία αναφέρεται στην αδυναμία συντονισμού εθελοντικών μυϊκών κινήσεων που περιλαμβάνουν το κεφάλι, τον κορμό και / ή τα άκρα, επηρεάζοντας την κίνηση και την ισορροπία. Η αταξία μπορεί επίσης να επηρεάσει την ομιλία και / ή την κίνηση των ματιών.

Οι βλάβες στην παρεγκεφαλίδα, στη σπονδυλική στήλη και στο περιφερικό νευρικό σύστημα προκαλούν τα συμπτώματα της αταξίας του Friedreich. Τα πρώτα συμπτώματα που παρουσιάζονται περιλαμβάνουν το συντονισμό του περπατήματος, τα ζητήματα ισορροπίας και την ομιλία. Αυτά τα συμπτώματα επιδεινώνονται καθώς η ασθένεια εξελίσσεται. Ο καλός μηχανικός συντονισμός των χεριών και των χεριών θα επηρεαστεί επίσης με την πάροδο του χρόνου, μειώνοντας τις ικανότητες όπως η γραφή και η διατροφή.

Με την πάροδο του χρόνου αναπτύσσονται οστικές ανωμαλίες στη σπονδυλική στήλη (κυφοσκολίωση) και στα πόδια (pes cavus / high arches). Στο μεταγενέστερο στάδιο της ασθένειας, περίπου οι μισοί από αυτούς με FA εκδηλώνουν προβλήματα με έλεγχο της ουροδόχου κύστης. Περίπου το 10% των ασθενών με FA θα αναπτύξει προβλήματα με την ακοή ή / και την όραση (επηρεάζοντας την οπτική οξύτητα ή την έγχρωμη όραση). Η αταξία του Friedreich μπορεί επίσης να οδηγήσει στην εμφάνιση σοβαρών καρδιακών δυσκολιών (καρδιομυοπάθεια), που επηρεάζουν τη διάρκεια ζωής. Ο διαβήτης συμβαίνει συχνά με την FA.

Το FA προκαλείται από μια διαταραχή ενός γονιδίου που ονομάζεται γονίδιο Frataxin. Η αταξία του Friedreich κληρονομείται ως υπολειπόμενο χαρακτηριστικό: Ένα άτομο που πάσχει κληρονομεί ένα αντίγραφο του ελαττωματικού γονιδίου και από τους δύο γονείς. Περίπου ένας στους εκατό ανθρώπους φέρει τα αλλαγμένα γονίδια Frataxin και έτσι είναι (συχνά εν αγνοία τους) φορείς αυτού του χαρακτηριστικού. Περίπου ένας στους 20.000 έως 50.000 άνθρωποι επηρεάζεται από την αταξία του Friedreich. Η έναρξη της FA συνήθως (αλλά όχι πάντα) συμβαίνει μεταξύ της ηλικίας 5 και 25 ετών.

Η διάγνωση της αταξίας του Friedreich θα βασίζεται σε προσωπικό και οικογενειακό ιατρικό ιστορικό και νευρολογική αξιολόγηση. Θα πραγματοποιηθεί μια μαγνητική τομογραφία του εγκεφάλου και θα διεξαχθούν εξετάσεις αίματος για να αποκλειστούν άλλες πιθανές διαταραχές. Γενετικές εξετάσεις είναι διαθέσιμες για την αταξία του Friedreich.

Μέχρι πρόσφατα, η θεραπεία επικεντρώθηκε στα διάφορα συμπτώματα της FA. Μπορούν να χρησιμοποιηθούν χειρουργικές επεμβάσεις για τη διόρθωση ανωμαλιών του ποδιού ή της σπονδυλικής στήλης Η φυσική θεραπεία μπορεί επίσης να είναι χρήσιμη. Η έρευνα σχετικά με τις αιτίες και τη θεραπεία της αταξίας του Friedreich ήταν ενεργή. Πρόσφατα, οι ερευνητές έχουν στοχεύσει στη γενετική θεραπεία, CoQ10, βιταμίνη Ε, ιδεβενόνη και φραταξίνη ως πιθανές ιατρικές θεραπείες για την FA.

Πόροι:
Την ιστοσελίδα της Ataxia Research Alliance του Friedreich, (2013). //www.curefa.org/. Ανακτήθηκε 4/20/13.

MedlinePlus, (2012). Αταξία του Friedreich. //www.nlm.nih.gov/medlineplus/friedreichsataxia.html. Ανακτήθηκε 4/20/13.

Muscular Dystrophy Association, (2009). Γεγονότα για την Αταξία του Friedreich. //www.mda.org/publications/facts-about-friedreichs-ataxia-fa. Ανακτήθηκε 4/20/13.

Εθνικό Ίδρυμα Αταξίας (n.d.). Διάγνωση της Ataxia. //www.ataxia.org/learn/ataxia-diagnosis.aspx#what-is-ataxia. Ανακτήθηκε 4/20/13.

Εθνικό Ίδρυμα Αταξία, (2011). Αταξία του Friedreich. Ενημερωτικό δελτίο που λήφθηκε από το //www.ataxia.org/resources/publications.aspx. Ανακτήθηκε 4/20/13.

NIH, (2012). Αταξία. //ghr.nlm.nih.gov/glossary=ataxia. Ανακτήθηκε4 / 20/13.

Οδηγίες Βίντεο: Friedreich’s ataxia - causes, symptoms, diagnosis, treatment, pathology (Απρίλιος 2024).