Αντιμετώπιση των γενετικών διαταραχών - Ιστορία της οικογένειας των μιτοχονδρίων ασθενειών

• Απρίλιος 29, 2024

Πρόσφατα έλαβα ένα μήνυμα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου που μου θύμισε μια πραγματικότητα που πολλοί από εμάς θεωρούμε δεδομένο:

Δρ Gwenn,

Είμαι η μητέρα ενός μικρού κοριτσιού με διάγνωση του Μιτοχονδριακού Νόσου Complex I. Πρόσφατα έχω εμπλακεί στην Επιτροπή Ενέργειας Μιτοχονδριακής Νόσου (MDAC), η οποία συνεργάζεται μαζί με το Mass General, το Tufts-NEMC, το Παιδικό και το Genesis Fund, μεταξύ άλλων ... .

Αντίθετα από το πρόσφατο άρθρο σας, είμαστε μία από τις οικογένειες των οποίων τα παιδιά βλέπουν πολλούς ειδικούς ... είναι εξαντλητικός και σπασμωδικός και δεν υπάρχει κανένα τέλος. Αλλά έχω επιλέξει να πολεμήσω τον εχθρό, όπως λέω, εμπλέκοντας και προωθώντας την ευαισθητοποίηση όπως είμαι τώρα.

Σούζαν Ζέλενκο

Η εκμάθηση του παιδιού σας έχει μια σημαντική διάγνωση δεν είναι ποτέ εύκολη. Φανταστείτε όμως ότι η μάθηση του παιδιού σας έχει γενετική διαταραχή που θα απειλεί σημαντικά την ποιότητα ζωής του παιδιού σας και το προσδόκιμο ζωής. Θα ζήσετε τη ζωή με φόβο και αβεβαιότητα ή θα βρεθείτε μακριά για να μπορέσετε να αναλάβετε δράση; Για πολλές οικογένειες, που αντιμετωπίζουν αυτή την κατάσταση, προκαλεί μια βαθιά έκκληση για δράση. Μια κλήση για να προστατεύσει το παιδί τους, να υποστηρίξει το παιδί τους και να βοηθήσει άλλα παιδιά που αντιμετωπίζουν το ίδιο κτήνος.

Αυτή είναι η ζωή Susan και ο σύζυγός της, Victor, ζουν με την κόρη τους, Martha, τώρα 7 ετών. Η κατάσταση της Μάρθας χρειάστηκε χρόνια για να ξεκαθαρίσει. Όλοι οι γιατροί θα μπορούσαν να πει αρχικά ότι είχε ένα μεταβολικό πρόβλημα και πιθανό αυτισμό. Χρειάστηκαν αρκετά χρόνια για να προχωρήσει η τεχνολογία αρκετά ώστε να αναγνωρίσει ότι η Μάρθα είχε μιτοχονδριακό νόσημα, μια διαταραχή που αφορούσε τις γεννήτριες ενέργειας του κυττάρου μας. Μόλις τοποθετήθηκε η Μάρθα σε ένα μιτοχόνδριο ενεργειακό ποτό, η ενέργειά της βελτιώθηκε και τα αυτιστικά της συμπτώματα εκκαθαρίστηκαν. Σε όλο τον κόσμο, είναι ακριβώς όπως κάθε άλλος πρώτος γκρέιντερ - αναμένει ότι θα κουραστεί εύκολα και θα μπορέσει να γίνει πολύ άρρωστος χωρίς προειδοποίηση αν γίνει αφυδατωμένος, υπερθερμανθείς ή άρρωστος. Δεν γνωρίζουμε τι θα φέρει αύριο είναι το τρομακτικό κομμάτι για την οικογένεια Zelenko. Δεν υπάρχει κανένας χάρτης πορείας που να ακολουθεί για να προβλέψει ποια άλλα συστήματα οργάνων μπορεί να εμπλακούν.

Η Σούζαν συμμετείχε στην Επιτροπή Δράσης Μιτοχονδριακής Νόσου (MDAC) μέσω των γιατρών και των νοσοκόμων που νοιάζονται για τη Μάρθα. Η Susan είναι τώρα εκπρόσωπος του MDAC και βοηθά στη διευκόλυνση περισσότερων εκπαιδευτικών προγραμμάτων για όλες τις πτυχές των ιατρικών και γενικών κοινοτήτων. Σε πρόσφατο δελτίο τύπου, η Σούζαν έγραψε:

Παρά το πρόσφατο ενδιαφέρον για τον τομέα ... δεν υπάρχει επαρκής βοήθεια για τους ασθενείς ... Το MDAC επιδιώκει να προσελκύσει ενεργά περισσότερους ιατρικούς και επιστημονικούς σπουδαστές στο πεδίο. Επί του παρόντος, η ομάδα δημοσιεύει εγχειρίδιο ασθενούς, εγχειρίδιο ιατρού και παιδικό βιβλίο. Επιπλέον, οι εθελοντές "Mito Advocates" πηγαίνουν στα σχολεία και τους χώρους εργασίας για να εκπαιδεύσουν και να παρέχουν λύσεις υλικοτεχνικής υποστήριξης για τους ασθενείς σε αυτά τα περιβάλλοντα.

Η Σούζαν θεωρεί ότι η υπεράσπιση είναι ο μόνος τρόπος να είμαστε προληπτικοί. Ταυτόχρονα, συνειδητοποιεί ότι χρειάζεται όρια. Το MDAC είναι μόνο μία πτυχή της ζωής της. Στη μεγάλη εικόνα, ενώ η Μάρθα θα έχει πάντα τη μιτοχονδριακή ασθένεια της, η Σούζαν δεν θέλει να καταναλώνει όλη της την παιδική ηλικία και τη ζωή της. "Θέλω αυτό το παιδί να απολαμβάνει ακόμα τη ζωή και να επικεντρώνεται στο εδώ και τώρα".

Οδηγίες Βίντεο: Η Καλαμάτα των γεύσεων (Απρίλιος 2024).