Συμμετοχή στην ανταλλαγή γενετικών πόρων του Autism

• Ενδέχεται 9, 2024

Μετά την διάγνωση των δύο παιδιών μου με αυτισμό το 1998 και το 1999 καταχωρήσαμε το Γενετική ανταλλαγή πόρων αυτισμού (AGRE), που την εποχή εκείνη βρισκόταν στη Φιλαδέλφεια. Αυτή είναι μια γενετική τράπεζα για οικογένειες που έχουν περισσότερα από ένα μέλη της οικογένειας που έχουν διαγνωστεί στο Spectrum του Αυτισμού. Το AGRE χρηματοδοτείται μέσω του Cure Autism Now (CAN).

Και οι δύο οργανισμοί έχουν πλέον έδρα στο Λος Άντζελες της Καλιφόρνια, όπου κατοικούν. Ξεκίνησα τη διαδικασία με ένα τηλεφώνημα και στη συνέχεια πραγματοποίησα συνέντευξη στο τηλέφωνο για τη συλλογή ορισμένων δεδομένων. Υπάρχει ένα ερωτηματολόγιο εγγραφής και ιατρικά αρχεία απελευθέρωσης έντυπα για κάθε μέλος της οικογένειας με αυτισμό, aspergers ή PDD.

Η διαδικασία περιλαμβάνει μια αξιολόγηση πρόσληψης, την εξαγωγή αίματος από ένα καλά εκπαιδευμένο ερωτηματολόγιο Plebotomist, βιολογικό ερωτηματολόγιο παρατήρησης, ερωτηματολόγιο οικογενειακού ιστορικού AGRE. ο AGRE Το ερωτηματολόγιο απευθύνεται στις παρατηρήσεις των γονέων σχετικά με τα συμπτώματα της βιολογίας και της συμπεριφοράς.

Η διαδικασία συμμετοχής

Στην κλήρωση του αίματος περιλαμβάνονται και οι δύο γονείς. Δεδομένου ότι ο πατέρας τους δεν έχει ζήσει ποτέ μαζί μας, έπρεπε να τον ρωτήσω και να του εξηγήσω τη διαδικασία. Αυτή η εμπειρία του να τραβάει το αίμα δεν ήταν μια δύσκολη διαδικασία. Ο Έντ ήταν ένας προηγούμενος Πλεοτομολόγος AGRE και εργάστηκε στο Νοσοκομείο για Παιδιά στο Λος Άντζελες και ήταν πολύ εύκολο να πάει. Ήταν σε θέση να τραβήξει αίμα από τον Ματθαίο ενώ ήταν στο κρεβάτι του πίνοντας ένα μπουκάλι. Ο Νίκολας αποδείχθηκε πιο τραυματισμένος και χρειαζόταν το τρελό του για την ισοπαλία.

Οικογένειες που συμμετέχουν στο πρόγραμμα AGRE να προγραμματίσετε το DNA της οικογένειας να διατίθεται σε όλους τους επιστήμονες και όχι μόνο σε έναν ερευνητή ή πανεπιστήμιο. " Με το να γίνετε μια οικογένεια AGRE, θα είστε ιστορικός διευθυντής και θα κάνετε μία από τις σημαντικότερες συνεισφορές για την εξεύρεση θεραπείας ή θεραπείας για αυτισμό που μπορεί να κάνει κανείς, συμπεριλαμβανομένων των ίδιων των επιστημόνων ».

Το πρώτο ενημερωτικό δελτίο AGRE, Ακούγοντας σας δημοσιεύθηκε την άνοιξη του 1999. Υποβλήθηκα στις φωτογραφίες του Νικολάου και του Matthew για ένα από αυτά τα ενημερωτικά δελτία, το 1999/2000. Τώρα μπορείτε να διαβάσετε τα ενημερωτικά δελτία σε απευθείας σύνδεση και να εφαρμόσετε επίσης.

Όλες οι συνεντεύξεις και οι δοκιμές έγιναν στο σπίτι και βιντεοσκοπημένες. Ο Δρ Andrew Smith έκανε τις αρχικές αξιολογήσεις τον Μάρτιο του 2000 και επέστρεψε τον Δεκέμβριο του 2000 με τη Δρ. Sarah Spence. Τον Απρίλιο του 2001 ζητήθηκαν εγγραφές. Αυτό περιλάμβανε οποιεσδήποτε μαγνητικές τομογραφίες, αξονικές τομογραφίες, δοκιμές EEG (brainwave), αρχικές αξιολογήσεις από το Περιφερειακό Κέντρο, τυχόν νευροψυχολογικές εξετάσεις (δοκιμές IQ) ή αναπτυξιακές εξετάσεις.

Ο Νικόλαος είχε νοσηλευτεί σε ηλικία τριών μηνών για πιθανή μηνιγγίτιδα, οπότε ο Δρ ενδιαφερόταν να βρει αυτά τα ιατρικά αρχεία. Αυτά τα αρχεία κλήθηκαν να κατανοήσουν τη μεγαλύτερη εικόνα του αυτισμού στα αγόρια και την οικογένεια. Τώρα μου έστειλαν και ιατρικά έντυπα απελευθέρωσης. Δεν είμαι σίγουρος αν είχα κάνει αυτές τις μορφές πριν από αυτό το αίτημα.

Τον Οκτώβριο του 2002 έλαβα ένα AGRE Family Update επιστολή που ανέφερε το AGRE σε συνεργασία με το Εθνικό Ινστιτούτο Ψυχικής Υγείας (NIMH), Human Genetics Initiative. Η υπογραφή μου ήταν απαραίτητη σε ένα Συμπλήρωμα Συμπλήρωσης, ώστε τα δεδομένα της οικογένειας να μοιραστούν με το χώρο αποθήκευσης AGRE / NIMH.

Τον Απρίλιο του 2003 έλαβα μια επιστολή από τον Δρ. Spence, ο οποίος τότε ήταν ο Ιατρικός Διευθυντής της AGRE. Αυτό ήταν ως απάντηση στο αίτημά μου για τα αποτελέσματα αξιολόγησης των δοκιμών των παιδιών μου. Στην επιστολη αυτη αναφερεται οτι, δεδομενου οτι μειωσαν και μεταφεραν το προγραμμα απο την Φιλαδελφεια στο Λος Άντζελες στα τελη του 2001, σημειωθηκε καθυστερηση πολλων φασεων της AGRE πρόγραμμα, το οποίο περιελάμβανε συνοπτικά γράμματα.

Με την απονομή της μεγάλης επιχορήγησης από το NIMH βρίσκονταν στη διαδικασία πρόσληψης περισσότερου προσωπικού για μια ανανεωμένη προσπάθεια προσλήψεων. Από ό, τι γνωρίζω, έχω λάβει αυτές τις βαθμολογίες.

Τον Φεβρουάριο του 2004 έλαβα ένα αίτημα για τον Nicholas και τον Matthew να συμμετάσχουν σε μια μελέτη κλίμακας κοινωνικής απόκρισης (SRS). Η μελέτη αυτή απαιτούσε ένα αμερόληπτο μέτρο της παρατηρούμενης συμπεριφοράς για κάθε παιδί στο σχολικό περιβάλλον από έναν δάσκαλο που τον γνώριζε για τουλάχιστον δύο μήνες. Η έρευνα περιελάμβανε ένα δελτίο δώρου 15 δολαρίων για τον δάσκαλο για να ολοκληρώσει την έρευνα στα δεκαπέντε λεπτά που θα χρειαζόταν.

Περιέγραψαν ένα σφραγισμένο φάκελο, τον οποίο ο καθηγητής του Ματθαίου συνηθίζει να το στείλει πίσω. Ο δάσκαλος του Νικολάου έστειλε στο σπίτι το αντίγραφο του, το οποίο ήταν υπέροχο για να μπορώ να το διαβάσω και να κάνω αντίγραφο για τα αρχεία μου. Αυτό ήταν όταν ο Νίκολας ήταν στη δεύτερη τάξη και ο Ματθαίος στην πρώτη τάξη.

Για τη μελέτη αυτή AGRE συνεργάστηκε με τον Δρ. John Constantino του Πανεπιστημίου της Ουάσιγκτον στο St. Louis, Missouri. Η κλίμακα των 65 θέσεων αναλύθηκε από τον Dr. και μοιράστηκε με εγκεκριμένους ερευνητές του AGRE. Η ίδια κλίμακα έπρεπε να συμπληρωθεί και από έναν γονέα.

Ορισμένες από τις ερωτήσεις σε αυτή τη μελέτη -

Λαμβάνει τα πράγματα πολύ κυριολεκτικά και δεν παίρνει το πραγματικό νόημα μιας συνομιλίας.
Είναι σε θέση να κατανοήσει το νόημα του τόνου της φωνής και των εκφράσεων του προσώπου.
Έχει καλή αυτοπεποίθηση.
Δεν αναγνωρίζει πότε άλλοι προσπαθούν να το εκμεταλλευτούν.
Έχει καλή προσωπική υγιεινή.
Κοιτάζει ή βλέπει στο διάστημα.
Φαίνεται υπερβολικά ευαίσθητος στους ήχους, τις υφές ή τις μυρωδιές.
Παίρνει πολύ πειράγματα.

Οι απαντήσεις ήταν -

δεν είναι αλήθεια, μερικές φορές αλήθεια, συχνά αλήθεια ή σχεδόν πάντα αλήθεια.

Βρήκα πολύ ενδιαφέρουσες τις ερωτήσεις και έμαθα πολλά από το να το πάρει και να διατηρήσει ένα αντίγραφο για περαιτέρω παρατηρήσεις τα επόμενα χρόνια. Τον Οκτώβριο του 2006 υπήρχε ένα αίτημα ηλεκτρονικού ταχυδρομείου που αποστέλλεται στον κατάλογο του Λος Άντζελες Cure Autism Now εξυπηρετούν να ζητούν οικογένειες εθελοντών να επιτρέψουν σε ένα νέο κλινικό για να αξιολογήσουν τα παιδιά τους για πρακτικούς σκοπούς.

Απάντησα και ολοκληρώθηκε την περασμένη εβδομάδα. Ο κλινικός ήταν πρώην δάσκαλος για μια μεγάλη ποικιλία ηλικιακών ομάδων. Αποφασίσαμε ότι η αίθουσα ηλεκτρονικών υπολογιστών ήταν η πλέον κατάλληλη για να δοκιμαστεί ο Nicholas και να βιντεοσκοπηθεί σε μια μέρα και μια επιστροφή λίγες μέρες αργότερα για το Matthew να γίνει στην κουζίνα.

Υπάρχουν τέσσερις ενότητες για τις δοκιμές. Ο Matthew έγινε στα χαμηλότερα για τα παιδιά που λειτουργούσαν χαμηλά. Ο κλινικός ιατρός έχει μια μεγάλη μπλε βαλίτσα γεμάτη με σημειωματάρια και παιχνίδια για όλες αυτές τις μονάδες ελέγχου. Τα κιτ δοκιμών είναι όλα από τις δυτικές ψυχολογικές υπηρεσίες. Ο Νίκολας δοκιμάστηκε στην τρίτη ενότητα, η οποία είναι για τα παιδιά που λειτουργούν υψηλότερα. Η δεύτερη ενότητα είναι για παιδιά που μπορούν να μιλήσουν σε προτάσεις και η τέταρτη είναι για όσους είναι έφηβοι και μεγάλοι. Οι δοκιμές τους περιλαμβάνουν τις απαγορεύσεις κυκλοφορίας και τις ευθύνες.

Επί του παρόντος υπάρχουν τρεις κλινικοί για τις Ηνωμένες Πολιτείες. Λόγω των νόμων, η AGRE είναι μόνο εντός των Ηνωμένων Πολιτειών. Ο Ματθαίος πήρε λιγότερο από μία ώρα με το διάστημα του Νικολάου να διαρκεί περισσότερο από μία ώρα. Για τον Matthew υπήρχε μια κούκλα μωρών και αγαθά γενεθλίων για χρήση playdough για ένα πάρτι. Υπάρχουν φυσαλίδες και αυτοκίνητα ως μέρος αυτής της μονάδας.

Ήμουν στο σαλόνι μακριά από ένα, ενώ ο Νίκολας έκανε τις δοκιμές του και άκουσε μερικές από τις οδηγίες που του δόθηκαν. Κάποιος έπρεπε να διαβάσει μια ιστορία και στη συνέχεια να σηκωθεί και να απαγγείλει αυτό που μόλις διάβασε για την κάμερα. Μια άλλη φορά ο κλινικός γιατρός είχε κάποιες ερωτήσεις που είχαν κάποια ιδιώματα σε αυτούς και έπρεπε να απαντήσει σε αυτές. Κοίταξε επίσης έναν χάρτη των ΗΠΑ και έπρεπε να ονομάσει μέρη. Έπαιξε να πιστεύει με μερικά πυροσβεστικά παιχνίδια και φορτηγά.

Ο Νικόλαος δήλωσε ότι απολάμβανε το παιχνίδι και του άρεσε να βοηθήσει για έρευνα στον αυτισμό. Όλοι οι έλεγχοι γίνονται στο σπίτι με κλινικούς ιατρούς που ταξιδεύουν για δύο εβδομάδες κάθε φορά σε διάφορες περιοχές της χώρας.

Ήταν μια καλή εμπειρία για να δούμε τι συνέβησαν οι δοκιμές αφού ήταν πάνω από έξι χρόνια από τότε που συμμετείχαμε αρχικά. Δεδομένου ότι ο Matthew έχει βιντεοσκοπηθεί αρκετές φορές κατά τη διάρκεια των ετών για τη θεραπευτική του διατροφή, δεν ήταν πολύ ενοχλημένος από την κάμερα, αλλά δεν συμμετείχε πραγματικά σε πολλά από τα παιχνίδια των παιχνιδιών. Έχει δώσει καλή επαφή με τα μάτια μερικές φορές και ένα χαμόγελο εδώ και εκεί.

Λίγες μέρες αργότερα λάβαμε ένα κουτί από το Cure Autism Now που περιείχε ένα παιχνίδι για την οικογένεια με ευχαριστίες από τον ιατρό. Ήταν μια θετική εμπειρία όλοι γύρω. Ενθαρρύνω οικογένειες που έχουν περισσότερα από ένα παιδιά ή μέλη της οικογένειας στο Spectrum Autism να έρθουν σε επαφή με την AGRE και να συμμετάσχουν στην έρευνα.

Οικογενειακή φόρμα επικοινωνίας

Φθινόπωρο 2006 AGRE Newsletter Αυτό δηλώνει ότι μπορεί να διαρκέσει έως και ένα έτος για να δει κανείς λόγω του αριθμού των οικογενειών που εγγράφονται.

Μας είπαν ότι θα προσλάβουν σύντομα έναν νέο κλινικό ιατρό και θα ρωτήσουν αν θα δώσουμε και εθελοντές για αυτό το άτομο. Αυτά είναι καλά νέα για τους ερευνητές να βρουν την αιτία του αυτισμού και να βοηθήσουν τις οικογένειες. Εξετάστε την εγγραφή της οικογένειάς σας εάν υπάρχουν τουλάχιστον δύο μέλη στο Spectrum.

Οδηγίες Βίντεο: 100 χρόνια Ζακ Φρέσκο - Μια ιστορία αλλαγής (Ενδέχεται 2024).